Trisomies
Trisomie 21
La trisomie 21, ou syndrome de Down
- Est causée par la présence d’un chromosomesupplémentaire à la 21ème paire de chromosomes. Une personne ayant la trisomie 21 possède donc 47 chromosomes au lieu de 46;
- Est l’anomalie chromosomique viable la plus fréquente.
Touche environ une naissance sur 800.
- Peut engendrer des problèmes de santé (ex. : malformations cardiaques ou intestinales, problèmes de la vue ou de l’ouïe, de l’épilepsie, etc.)
- Avoir besoin d’un soutien d’intensité variable tout au long de leur vie (la majorité d’entre elles).
- Occuper un emploi et mener une vie presque indépendante (certaines d’entre elles).
- Développer des relations affectives significatives et mener une vie gratifiante (la majorité d’entre elles).
- Le vieillissement des personnes ayant la trisomie 21 est plus rapide que la moyenne des gens.
- La maladie d’Alzheimer est 3 à 5 fois plus fréquente chez les personnes ayant la trisomie 21 (25% à 35 ans) que dans la population générale (5% à 65 ans).
- L’espérance de vie est en moyenne de 60 ans.
Les personnes ayant la trisomie 21 peuvent :
Espérance de vie
Trisomie 18
La trisomie 18, ou Syndrome d’Edwards
- Est causée par la présence d’un chromosomesupplémentaire à la 18ème paire de chromosomes.
Touche environ une naissance sur 4500.
- Est souvent associée à des malformations pouvant être sévères et/ou un retard de croissance pendant la grossesse ou après la naissance.
- Plus de 95% des grossesses se terminent en fausse-couche.
- La majorité des bébés qui naissent avec la trisomie 18 vont décéder au cours de la première année de vie. Environ 5 % à 10 % vivent au-delà d’un an.
Espérance de vie
Trisomie 13
La trisomie 13, ou syndrome de Patau
- Est causée par la présence d’un chromosomesupplémentaire à la 13ème paire de chromosomes.
Touche environ une naissance sur 7000.
- Est souvent associée à des malformations multiples.
- Plus de 95% des grossesses se terminent en fausse-couche.
- La majorité des bébés qui naissent avec la trisomie 13 vont décéder au cours de la première année de vie. Moins de 10% vivent au-delà d’un an.
Espérance de vie
Probabilité générale de trisomies 21, 18 et 13
Le cercle de gauche présente la probabilité générale qu’une femme enceinte porte un enfant ayant une trisomie sur un échantillon de 10 000 femmes. Quant au cercle de droite, il reprend la probabilité dans le cercle de gauche, mais il la répartit en trois groupes : trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13.
Estimation du nombre de cas des 3 trisomies sur 10 000 femmes enceintes.
Estimation du nombre de cas pour chaque type de trisomie sur 10 000 femmes enceintes.
Aucun cas de trisomie
Total
Cas de trisomie 21
Cas de trisomie 18
Cas de trisomie 13
Sur 10 000 femmes enceintes...
En moyenne, 13 portent un bébé ayant la trisomie 21, 2 portent un bébé ayant la trisomie 18 et 1 porte un bébé ayant la trisomie 13.
Votre risque de trisomies 21, 18 et 13 selon votre âge.
Plusieurs facteurs peuvent influencer le développement d’une trisomie. Toutefois, le facteur principal est l’âge de la mère. Plus la mère est âgée, plus cette probabilité est élevée.
Cliquez sur votre âge dans la barre horizontale pour connaître votre probabilité d’avoir un enfant ayant une trisomie. Selon l’âge que vous avez indiqué, le cercle de gauche présente la probabilité que vous ayez un enfant ayant une trisomie sur un échantillon de 10 000 femmes ayant le même âge que vous. Quant au cercle de droite, il reprend la probabilité obtenue dans le cercle de gauche, mais il la répartit en trois groupes : trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13.
Estimation du nombre de cas des 3 trisomies sur 10 000 femmes enceintes.
Estimation du nombre de cas pour chaque type de trisomie sur 10 000 femmes enceintes.
Aucun cas de trisomie
Total
Cas de trisomie 21
Cas de trisomie 18
Cas de trisomie 13
Sur 10 000 femmes enceintes...
À 30 ans, 10 portent un bébé ayant la trisomie 21, 6 portent un bébé ayant la trisomie 18 et 2 portent un bébé ayant la trisomie 13.