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Dépistage et diagnostic prénatal

Ce site web est un outil de prise de décision destiné aux femmes enceintes de la province de Québec et à leurs partenaires. Il vous guidera dans vos décisions concernant le dépistage et le diagnostic des trisomies. Cet outil est actuellement utilisé à des fins de recherche uniquement. Il n'est pas destiné à être utilisé pour les grossesses multiples (par exemple, les jumeaux, les triplets).

Quelles sont mes options pour le dépistage et le diagnostic des trisomies 21, 18 et 13?

Vous débutez votre grossesse. Vous devrez bientôt CHOISIR, idéalement avant 13 semaines de grossesse, si vous voulez faire ou non un test de dépistage prénatal pour les trisomies 21, 18 et 13 (trisomies les plus fréquentes). Un test de dépistage permet de préciser votre probabilité (élevée ou faible) de porter un bébé qui a une trisomie. Il est important de comprendre que les résultats d’un test de dépistage n’apportent aucune certitude. Seul un test diagnostique peut le confirmer (par exemple: amniocentèse).

Si vous décidez de faire un test de dépistage, et que le résultat indique que vous avez une probabilité élevée de porter un bébé qui a une trisomie, vous devrez ensuite CHOISIR si vous voulez faire ou non un test diagnostique. Ce dernier permet de confirmer si le bébé que vous portez a une trisomie ou non.

Ce document numérique est un outil d’aide à la décision. Il contient de l’information sur les trisomies 21, 18 et 13 et sur les tests de dépistage et de diagnostic prénatal. Il vous aidera aussi à identifier vos valeurs et vos préférences. L’objectif de cet outil est de vous amener à prendre des décisions éclairées, qui sont basées sur vos valeurs et vos préférences, et les données scientifiques les plus à jour.

IMPORTANT ! Le dépistage d’autres maladies génétiques, plus rares que les trisomies 21, 18 et 13, peut être offert par certaines cliniques privées (frais à payer). Cependant, pour la grande majorité des femmes, le dépistage d’autres maladies génétiques n’est pas recommandé par la Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada (SOGC) et par le Collège Canadien des Généticiens Médicaux (CCGM). La rareté de ces autres maladies génétiques réduit très souvent la fiabilité des tests. Il est recommandé de consulter votre professionnel.le de la santé ou un.e conseiller.e génétique indépendant.e si vous avez des inquiétudes particulières (antécédents de maladies héréditaires ou génétiques, consanguinité avec votre partenaire, autres raisons personnelles).

Une décision à identifier

Que vous décidiez de passer le test de dépistage prénatal ou non, c’est un bon choix. Que vous décidiez de passer un test diagnostique ou non, c’est aussi un bon choix.

Votre décision n’aura aucune conséquence sur la qualité des soins et des services auxquels vous avez droit.

Pour prendre la décision qui vous convient le mieux, nous vous proposons de:

  • Fonder votre choix sur vos valeurs et préférences.
  • Tenir compte des données scientifiques actuelles.
  • Discuter avec votre partenaire et l'équipe de professionnel.le.s de la santé qui vous accompagnent.

Trajectoire de décisions
Après votre première consultation avec un.e professionel.le de la santé spécialisé en suivi de grossesse (entre 6 et 11 semaines de grossesse, selon le service prénatal), voici les 4 principales décisions que vous pourriez avoir à prendre en lien avec le dépistage prénatal:

  1. Passer ou ne pas passer un test de dépistage?
  2. Passer ou ne pas passer un test diagnostique?
  3. Continuer ou terminer la grossesse?
  4. Garder ou confier le bébé en adoption?

Attention
Cet outil d’aide à la décision ne remplace pas une discussion avec l'équipe de professionnel.le.s de la santé qui vous accompagnent.