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FAQ

Q : Qu’est-ce qu’un facteur de risque ?

R : L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) définit un facteur de risque comme tout attribut, caractéristique ou exposition d’un sujet qui augmente la probabilité de développer une maladie ou de souffrir d’un traumatisme. Ainsi, l’un des attributs des femmes qui augmente leur probabilité d’avoir un enfant ayant la trisomie 21, 18 ou 13, est leur âge au moment de la conception.

Q : Quelles sont les autres facteurs de risque des trisomies 21, 18 et 13 ?

R : D’autres facteurs tels que la génétique, l'alimentation, le mode de vie et les facteurs environnementaux peuvent causer le développement d’une trisomie. Toutefois, le principal facteur de probabilité d'avoir un enfant ayant l’une de ces trisomies est l'âge maternel avancé au moment de la conception. La probabilité de porter un fœtus ayant l’une de ces trisomies augmente proportionnellement avec l'augmentation de l'âge maternel après l’âge de 35 ans. En réalité, plus d’erreurs lors du développement d'un ovule surviennent après l’âge de 35 ans. Les facteurs de risque maternels représenteraient environ 88 % des cas de trisomie 21.

Q : Pourquoi est-ce que je n’ai pas reçu la même offre de dépistage que mon amie/ma collègue/ma sœur/ma connaissance ?

R : L’offre de dépistage est faite en fonction de votre profil de risque. Les femmes ayant un profil de risque faible se feront offrir le test biochimique comme premier test de dépistage, tandis que les femmes ayant un profil de risque élevé (grossesse précédente dont le bébé avait la trisomie 21, 18 ou 13 ; âge maternel supérieur ou égal à 40 ans au moment de l’accouchement) se feront offrir le Test génomique prénatal non invasif (TGPNI) comme premier et unique test de dépistage.

Q : Pourquoi je n’ai pas de résultat pour mon Test génomique prénatal non invasif (TGPNI) ?

R : Il est en effet possible que le résultat d’un test TGPNI soit ininterprétable pour plusieurs raisons qui peuvent être liées soit aux conditions de prélèvement, de transport ou de conservation de l’échantillon sanguin, soit à l’échantillon lui-même (ex : fraction fœtale d’ADN trop basse, échantillon prélevé trop tôt), soit à la mère (ex. obésité chez la mère), soit à des erreurs d’amplification ou de séquençage ou encore à un résultat indéterminé qui ne permet pas d’établir clairement un résultat positif ou négatif.

Q : Qu’est-ce qui arrive lorsque je n’ai pas de résultat pour mon Test génomique prénatal non invasif (TGPNI) ?

R : Compte tenu du fait que le temps pour prendre une décision est court, l’amniocentèse sera offerte en cas d’échec du TGPNI, car la probabilité que le TGPNI fonctionne lors d'une reprise est faible lorsque l’échec du test est dû à une raison technique.

Q : Quelle est la conduite à tenir suite à un test diagnostique positif ?

R : Suite à un test diagnostique positif, vous devez prendre une décision quant à l’issue de la grossesse. Vous devez décider soit de poursuivre la grossesse ou de terminer la grossesse. Pour prendre cette décision, nous vous conseillons de discuter avec votre conjoint, le cas échéant, et avec l'équipe de professionnel.le.s de la santé qui vous accompagnent.

Q : Si ma décision est d’effectuer une démarche à l’extérieur du Programme québécois de dépistage prénatal, est-ce que les frais encourus par les tests seront couverts par mes assurances ?

R : Dépendamment de votre assureur, une partie ou la totalité des frais encourus en vous soumettant à un test de dépistage prénatal dans les cliniques privées sera couverte. Nous vous conseillons de vérifier auprès de votre assureur.

Q : Est-ce que les tests de dépistage dépistent d’autres conditions de santé ?

R : Tous les tests de dépistage permettent de détecter bien d’autres conditions en dehors des trisomies 21, 18 et 13. Par exemple, ils permettent de détecter des malformations ouvertes du tube neural, comme le spina-bifida.

Q : Est-ce que l’information sur les autres conditions détectées me seront communiquées ?

R : Dans le réseau public, en plus de votre probabilité d’avoir un enfant ayant la trisomie 21, 18 et 13, votre rapport de résultats indiquera tout autre résultat « anormal ». Dans le réseau privé, il est possible qu’en plus de votre probabilité d’avoir un enfant ayant la trisomie 21, 18 et 13 et de tout autre résultat « anormal », votre rapport de résultats indique d’autres informations.

Comparaison des tests : Que se passe-t-il après chaque test ?