Diagnostic
Test diagnostique prénatal
Le test de diagnostic prénatal est offert uniquement aux femmes enceintes qui présentent une probabilité élevée d’avoir un enfant ayant une trisomie. Le test de diagnostic prénatal est une procédure
invasive
qui comporte des risques de complications parfois graves. Il consiste à prélever, sous contrôle échographique, des cellules du fœtus ou du placenta pour accéder à toute son information génétique.Il permet de confirmer la présence ou l’absence d'une anomalie génétique ou d’une maladie chez le bébé.
Techniques de diagnostic prénatal
| Tests | Biopsie choriale | Amniocentèse |
|---|---|---|
| Définition | La biopsie choriale ou choriocentèse, consiste à prélever sous guidage échographique, un petit échantillon des cellules choriales (cellules du futur placenta) pour analyser les chromosomes. Selon l’emplacement du placenta, on utilise une fine aiguille ou un cathéter (petit tube creux) par voie vaginale, ou on utilise une fine aiguille à travers le ventre de la femme enceinte. | L’amniocentèse consiste à prélever, sous guidage échographique, à l’aide d’une fine aiguille introduite dans l'utérus à travers le ventre de la femme enceinte, une petite quantité du liquide amniotique contenant les cellules du fœtus pour analyser les chromosomes. |
| Semaine de grossesse à laquelle le test se fait | Entre 10ème et la 13ème semaine de grossesse. Habituellement à la 11ème ou 12ème semaine. | À partir de la 15ème semaine de grossesse. |
| Fiabilité du test | Le résultat est fiable dans presque 100% des cas. Dans 1 à 2% des cas, les anomalies chromosomiques décelées dans le placenta ne sont pas le reflet des chromosomes du fœtus. Une confirmation des résultats avec une amniocentèse est parfois nécessaire. | Le résultat est fiable dans presque 100% des cas. |
| Délai d’attente | Environ 3 jours pour un test diagnostique rapide. | Environ 3 jours pour un test diagnostique rapide. |
| Risque pour la grossesse | Complication majeure : Risque de fausse couche (0,33% des cas, soit 1 sur 300 femmes). Complications mineures : Saignements, contractions utérines, douleurs abdominales. | Complication majeure : Risque de fausse couche (0,2% des cas soit 1 sur 500 femmes). Complications mineures : Perte de liquide amniotique, contractions utérines, douleurs abdominales. |
| Disponibilité | Dans certaines régions. Dépend de la présence d’un laboratoire spécialisé pour faire l’analyse. | Dans la majorité des régions. |